martes, 26 de mayo de 2015
miércoles, 25 de marzo de 2015
Por fin una buena noticia.
Las autoridades sanitarias de la Junta de Castilla y León, han autorizado el
tratamiento con Vimizim a María.
Sera tratada con este medicamento de los laboratorios Biomarin en el Hopital Rio Hortega de Valladolid.
Espero que esta autorización ayude a que se traten al resto de los enfermos con síndrome de Morquio
Por mi parte yo también tengo una buena noticia, después de estar por mas de un mes sin tratamiento, porque la ora social, habia dejado de pagar, dejándonos no solo a mí sino a muchos otros pacientes, con los distintos tratamientos que estamos realizando, en la nada misma, ahora se regularizó todo y el miércoles que viene, vuelvo a realizarme las infusiones
tratamiento con Vimizim a María.
Sera tratada con este medicamento de los laboratorios Biomarin en el Hopital Rio Hortega de Valladolid.
Espero que esta autorización ayude a que se traten al resto de los enfermos con síndrome de Morquio
Por mi parte yo también tengo una buena noticia, después de estar por mas de un mes sin tratamiento, porque la ora social, habia dejado de pagar, dejándonos no solo a mí sino a muchos otros pacientes, con los distintos tratamientos que estamos realizando, en la nada misma, ahora se regularizó todo y el miércoles que viene, vuelvo a realizarme las infusiones
sábado, 7 de marzo de 2015
¿QUE TIENEN DE ESPECIAL LAS MADRES DE NIÑOS ESPECIALES?
En primer lugar, tienen un poder de reacción que es envidiable. Todas han debido superar el trance del diagnóstico y sacar fuerzas de flaqueza.
Pensemos que, después de recibir la noticia, nada es igual, ya no es igual ni el sol ni la lluvia, ni son iguales los bebés ni las mamás…todo cambia, es el antes y el después del diagnóstico. Y, ante este cambio, el ancla es la madre, es la que reacciona, devuelve la serenidad, tranquiliza, es la que busca la información, es la que aprende, es la que enseña.
De golpe y porrazo su rol de madre se ha visto complicado y ella nunca había considerado siquiera esa posibilidad. Esa madre, dispuesta a ser simplemente madre, ha debido aprender a cumplir tantos roles… médico, enfermera, terapista, maestra, al tiempo que cumple su papel de madre. Debe soportar que se desdibuje su rol y que a veces prive lo que no es pertinente al proyecto primigenio; debe aceptar de buen grado la intromisión de una persona “de afuera” que le enseña cómo relacionarse con su hijo, que le indique todo… cómo darle de comer, cómo hablarle, cómo cantarle, y además debe acudir animosa al examen semanal en el que deberá rendir cuentas de lo hecho.
Las madres especiales ven a su hijo especial a través de un cristal de tinte distinto… lo aman, lo miman, lo protegen, lo cuidan y lo evalúan constantemente… quizás sólo lo miren como hijo cuando esté dormido y cuando no tengan que ver si saca la lengua o se sienta con las piernas abiertas o se le desvía un ojo…
Las madres especiales también se ven presionadas por el entorno, se sienten siempre en situación de examen; van por la calle escudriñando la expresión de los caminantes, van al jardín de infancia atemorizadas por un posible informe negativo de la maestra, van de compras pretendiendo que su hijo sea un dechado de cualidades porque sienten que eso les exige la sociedad; van, temerosas, ante las docentes y terapistas a preguntar el por qué de una metodología o de un objetivo cuando, si fuese un niño común, directamente cuestionarían el tema y lo llevarían ante una reunión de padres de clase… pero allí son las únicas, están solas y no se animan a plantear un tema como ése a los demás…
Pensemos que, después de recibir la noticia, nada es igual, ya no es igual ni el sol ni la lluvia, ni son iguales los bebés ni las mamás…todo cambia, es el antes y el después del diagnóstico. Y, ante este cambio, el ancla es la madre, es la que reacciona, devuelve la serenidad, tranquiliza, es la que busca la información, es la que aprende, es la que enseña.
De golpe y porrazo su rol de madre se ha visto complicado y ella nunca había considerado siquiera esa posibilidad. Esa madre, dispuesta a ser simplemente madre, ha debido aprender a cumplir tantos roles… médico, enfermera, terapista, maestra, al tiempo que cumple su papel de madre. Debe soportar que se desdibuje su rol y que a veces prive lo que no es pertinente al proyecto primigenio; debe aceptar de buen grado la intromisión de una persona “de afuera” que le enseña cómo relacionarse con su hijo, que le indique todo… cómo darle de comer, cómo hablarle, cómo cantarle, y además debe acudir animosa al examen semanal en el que deberá rendir cuentas de lo hecho.
Las madres especiales ven a su hijo especial a través de un cristal de tinte distinto… lo aman, lo miman, lo protegen, lo cuidan y lo evalúan constantemente… quizás sólo lo miren como hijo cuando esté dormido y cuando no tengan que ver si saca la lengua o se sienta con las piernas abiertas o se le desvía un ojo…
Las madres especiales también se ven presionadas por el entorno, se sienten siempre en situación de examen; van por la calle escudriñando la expresión de los caminantes, van al jardín de infancia atemorizadas por un posible informe negativo de la maestra, van de compras pretendiendo que su hijo sea un dechado de cualidades porque sienten que eso les exige la sociedad; van, temerosas, ante las docentes y terapistas a preguntar el por qué de una metodología o de un objetivo cuando, si fuese un niño común, directamente cuestionarían el tema y lo llevarían ante una reunión de padres de clase… pero allí son las únicas, están solas y no se animan a plantear un tema como ése a los demás…
Los demás miran los logros de sus hijos con asombro y se lo hacen saber en forma de “elogio simpático” y ellas siguen sufriendo en soledad porque les marcan las diferencias y no las similitudes. No falta quien, ante el niño especial en una fiesta infantil, pregunten si toma Coca Cola y hay que tener mucha presencia de ánimo para responder “si hay, sí; si no, jugo por favor”… Y cuando la madre va a buscar al niño, no faltará la abuela que le comente “viera lo bien que jugó y cómo se reía con el payaso” y la madre hará de tripas corazón y asentirá con una sonrisa…
Las madres especiales tienen el privilegio de conocer momentos de profunda felicidad y satisfacción que las madres comunes, a veces, no saben apreciar… cada logro, cada progreso serán motivo de una alegría sin par y les darán fuerzas para seguir adelante, poniendo una canción en su corazón que perdurará en los momentos de desaliento.
Las madres especiales trabajan y reeducan a tiempo completo… no lo deberían hacer, pero es tal el ansia de ver bien a sus hijos, de alcanzar las metas deseadas, que no cejan y siempre incorporan lo pedagógico en las circunstancias más informales. Cuando discuten una alternativa de tratamiento y plantean que no están conformes con la misma, deberán soportar que algunos las miren con suficiencia como planeando que “aún no han asumido la realidad del diagnóstico” y ellas deberán retirarse, sumisas (salvo algunas que son las que “rompieron las cadenas”, sabiendo en su fuero íntimo que tienen razón por tener aspiraciones para sus hijos y debiendo conformarse con lo que “graciosamente les conceden”.
Las madres especiales parecen ser madres de ciudadanos de segunda, y se espera que agradezcan cualquier concesión ya a veces, si no han recibido la ayuda oportuna, caminan por la vida como pidiendo disculpas por lo ocurrido.
Lo terrible es que las madres especiales tienen días de veinticuatro horas como el resto de las madres y en ese lapso deberán atender a todo lo estrictamente pertinente a su rol, también a lo terapéutico y, por si esto fuera poco, deberán sobreponerse a los obstáculos, superar los prejuicios, enseñar con el ejemplo y tener una paciencia de santas.
También las madres especiales deberán contar con una dosis de realismo superlativo que le permita aceptar que su hijo no ha alcanzado ni alcanzará esos objetivos que se habían fijado con anterioridad, aceptar que su hijo no tiene el rendimiento óptimo que le permitiría aspirar a esos resultados que aparecen en los libros y en los medios de comunicación; deberán reconocer esta situación, aceptarla y, sin bajar la guardia, plantearse nuevos objetivos más acordes con esa persona que es su hijo. Ellas sentirán, en ese momento, que están solas, que fracasan, que hicieron algo mal… y deberán superar solas ese momento de honestidad.
Las madres especiales trabajan y reeducan a tiempo completo… no lo deberían hacer, pero es tal el ansia de ver bien a sus hijos, de alcanzar las metas deseadas, que no cejan y siempre incorporan lo pedagógico en las circunstancias más informales. Cuando discuten una alternativa de tratamiento y plantean que no están conformes con la misma, deberán soportar que algunos las miren con suficiencia como planeando que “aún no han asumido la realidad del diagnóstico” y ellas deberán retirarse, sumisas (salvo algunas que son las que “rompieron las cadenas”, sabiendo en su fuero íntimo que tienen razón por tener aspiraciones para sus hijos y debiendo conformarse con lo que “graciosamente les conceden”.
Las madres especiales parecen ser madres de ciudadanos de segunda, y se espera que agradezcan cualquier concesión ya a veces, si no han recibido la ayuda oportuna, caminan por la vida como pidiendo disculpas por lo ocurrido.
Lo terrible es que las madres especiales tienen días de veinticuatro horas como el resto de las madres y en ese lapso deberán atender a todo lo estrictamente pertinente a su rol, también a lo terapéutico y, por si esto fuera poco, deberán sobreponerse a los obstáculos, superar los prejuicios, enseñar con el ejemplo y tener una paciencia de santas.
También las madres especiales deberán contar con una dosis de realismo superlativo que le permita aceptar que su hijo no ha alcanzado ni alcanzará esos objetivos que se habían fijado con anterioridad, aceptar que su hijo no tiene el rendimiento óptimo que le permitiría aspirar a esos resultados que aparecen en los libros y en los medios de comunicación; deberán reconocer esta situación, aceptarla y, sin bajar la guardia, plantearse nuevos objetivos más acordes con esa persona que es su hijo. Ellas sentirán, en ese momento, que están solas, que fracasan, que hicieron algo mal… y deberán superar solas ese momento de honestidad.
Por eso nos pareció que hoy debíamos reflexionar acerca del papel de las madres especiales, que muchas veces (afortunadamente) están acompañadas por padres especialísimos que se arremangan y se meten en el fragor de esta lucha, y rendirles el justo reconocimiento que su tarea merece.
lunes, 2 de marzo de 2015
“Saber que existe un fármaco para una enfermedad rara y no recibirlo crea daños irreversibles”
Seguir con sus vidas es lo que desean miles de pacientes con enfermedades raras y sus familias. La Agencia Europea del Medicamento tiene aprobados 81 fármacos destinados a estas enfermedades. En España el 40% de estas medicinas no se comercializa. La Federación Española de Enfermedades Raras reclama que se comercialicen y que se apoye la investigación.
Antón tiene 15 años y padece síndrome de ‘Morquio’. “Es un problema que afecta a los huesos y a los músculos”, cuenta Antón. Se trata de una enfermedad rara para la que existe tratamiento aprobado ya por la Agencia Europea de Medicamentos, pero que no se comercializa en España.
Esta es una realidad a la que se enfrentan muchas familias ya que el 40% de estos medicamentos para estas enfermedades huérfanas no se venden en nuestro país y hacen que se pierda un tiempo valioso cuando se lucha contra reloj. “Una vez que se sabe que el tratamiento es efectivo porque no seguir poniéndoselo. Que no llegan a un acuerdo eso es meramente burocrático”, explica Mari Paz Félix, madre de Antón.
Por ello desde las asociaciones de pacientes quieren poner de manifiesto que el no acceso a los tratamientos tiene consecuencias. “Saber que existe un fármaco y no aplicarlo crea mayor depresión en el paciente además crea daños irreversibles en muchas enfermedades que va a ser imposible recuperar”, explica Jordi Cruz, miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Algunas familias han tenido suerte como la de Nadia a la que sí le suministran las medicinas que necesita para su enfermedad. “Gracias a ese medicamento ella está aquí hoy y puede ir al colegio y hacer vida normal sino estaría cada dos días en el hospital en diálisis y tomado muchos medicamentos”, cuenta agradecida María Bang, madre de Nadia.
En España más de 3 millones de personas padecen alguna de las 7.000 enfermedades raras que hay en el mundo. Nuestra Seguridad Social solo financia 47 medicamentos para ellos.
miércoles, 17 de diciembre de 2014
Llegó el día... FELIZ
Ayer fue un día muy importante para mi y mi familia, empecé con las infusiones enzimáticas. es un tratamiento semanal y por el resto de mi vida, pero me alegra haberlo empezado ya que significa que me va a mejorar mi calidad de vida
Mas adelante cuando me opere de la columna, en la misma
operación me van a poner un catéter en el pecho, y eso va a evitar que cuando vaya al hospital me tengan que seguir pinchando por que directamente me conectan a la máquina y voy a tener las manos libres
operación me van a poner un catéter en el pecho, y eso va a evitar que cuando vaya al hospital me tengan que seguir pinchando por que directamente me conectan a la máquina y voy a tener las manos libres
lunes, 15 de diciembre de 2014
Por fin empiezo el tratamiento
Hoy me avisó Sonia Copa, una de las coordinadoras de la fundación ENHUE que el miércoles a las 8 a. m. empiezo el tratamiento enzimático en un Hospital,de la ciudad de La Plata. Estoy muy contenta, hace rato espera esta noticia
jueves, 27 de noviembre de 2014
Primera infusión enzimática en Chile
·
T
· Menor
de 9 años se transforma en el primer paciente en Chile en recibir tratamiento
contra mal de Morquio
Vicente es uno de los 35 chilenos afectados por la enfermedad de Morquio, un mal que causa daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja.
A partir de hoy, Vicente Quintanilla, un
menor de 9 años que padece Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis IV
tipo A), se convertirá en el primer paciente chileno en recibir una
terapia que permitirá frenar el avance degenerativo de esta enfermedad,
mejorando así su calidad de vida.
La infusión del medicamento, que mantiene
optimistas al pequeño y su familia, se realizará en Clínica Dávila, gracias al
apoyo de Fundación Banmédica -institución que financiará la terapia del menor-
y Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (Felch).
Vicente es uno de los 35 chilenos afectados por este mal. El tratamiento
de reemplazo enzimático - recientemente aprobado por la Food and Drugs
Administration (FDA) y por el Instituto de
Salud Pública de Chile (ISP)- ha demostrado su contribución para mejorar la
velocidad de marcha y la función cardíaca al caminar, frenando así el avance
degenerativo de esta patología multisistémica, que ocasiona malformaciones
óseas, talla baja y daño respiratorio y cardíaco, entre otros problemas.
Historia de Vicente
Se estima que el síndrome ocurre en uno de
cada 200 mil nacimientos, y comienza a manifestarse entre las edades de 1 y 3
años. La enfermedad ataca principalmente huesos y articulaciones, mermando
severamente las condiciones de vida para quienes la padecen.
El padre del menor, Juan Quintanilla,
comentó que la enfermedad se ha manifestado con mayor fuerza durante su último
año de vida. “Empezó a tener dolores en el cuerpo, articulaciones y
extremidades, camina súper poco. El proceso se ha acelerado y avanzado muy
rápido. Hace un año y medio caminaba como un niño normal, hoy lo hace con mucha
dificultad a raíz de los dolores que provoca esta enfermedad”, relató.
El padre valora la disposición de
Fundación para solucionar este problema y las oportunidades que esto
significa para su hijo. “Nos da esperanzas de que él pueda hacer una vida
normal. Buscamos darle una mejor calidad de vida, porque esta es una enfermedad
altamente invasiva, y el remedio sanará esos síntomas”, dijo Quintanilla.
En tanto, la madre de Vicente, Paz
Cisternas, espera que con este tratamiento pueda valerse por sí mismo. “La
terapia nos da muchas esperanzas de que no empeore a futuro, porque en algún
momento no estaremos para ayudarlo. Sabemos que cognitivamente es capaz, pero
lo físico complica. El remedio significa que Vicente va a poder realizar una
vida casi normal en el futuro”, comentó.
Mejor calidad de vida
El Síndrome de Morquio (en sus tipos A y B)
se relaciona con la ausencia o producción insuficiente de una enzima que el
cuerpo necesita para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar de
queratán sulfato. Esto genera la acumulación cantidades anormales de
glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, causando daños a distintos
órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura
baja. Sin embargo, no se generan daños a nivel cognitivo e intelectual.
“Es un gran hito para los pacientes con
enfermedad de Morquio, ya que este tratamiento permitirá frenar los síntomas de
la enfermedad, lo que mejorará su calidad de vida”, aseguró el médico tratante
del menor, el neurólogo infantil de Clínica Dávila, doctor Marcos Vallejos.
El padre del niño recalcó que el
medicamento “es un tratamiento revolucionario y esperamos que mejore varios
aspectos de su salud. De lo contrario, Vicente será una persona dependiente
durante toda su vida”.
La directora ejecutiva de la Fundación
Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Miryam Estivill, valoró la
disposición de la Fundación Banmédica para costear el tratamiento y
recuperación de Vicente.
Asimismo, destacó que espera que el país siga avanzando en esta materia, ya que “como así como Vicente, sean muchos más los pacientes que tengan la oportunidad de mejorar su calidad de vida”.
Asimismo, destacó que espera que el país siga avanzando en esta materia, ya que “como así como Vicente, sean muchos más los pacientes que tengan la oportunidad de mejorar su calidad de vida”.
Que grande que estás vitente, como decías cuando eras chiquito, solo eras una pulguita de 3 años cuando te conocí, por acá, por medio de tu mamá Paz Cisternas, Toda una leona, que como todas nuestras mamás, siguen la lucha y se pelean con quien haga falta para conseguir nuestro tratamiento y que nosotros estemos cada día mejor.
A mi están por hacerme el mismo tratamiento enzimático, ya llegaron las enzimas y posiblemente la semana que viene empiece con el tratamiento
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