Maldita sordera!!!!

Siempre que me enfermo, por mas mìnima que sea la causa, lo primero que me afecta son los oìdos, por el Morquio claro està.
El sàbado y el domingo estuve muy congestionada y atacada de los bronquios, ahora recièn me estoy recuperando, el otorrino me diò unas pastillas para ayudar el proceso ya que las membranas del oido se pegan y volver a escuchar, logrando que estas se despeguen ya que me dura un lago rato y estoy sorda por meses, pero hasta que no se me baje la descongestiòn no puedo tomarlas porque no me hacen nada.

Les cuento que estuve haciendo hasta ahora, con teatro tenemos  fecha para volver a presentar la misma obra que el año pasado NARCISA GARAY, MUJER PARA LLORAR el 5 de Mayo.

Lo planeado de empezar a repartir curriculos no se pudo hacer, porque se me rompiò la compu y hace poco la recuperè y recuperè algunos programas, pero se le borrò casi todo.

Empezè Inglès Britànico, en el nivel 4, ya que me negaba a que mi rutina sea solo los sabados y durante dos hora, que es cuando tengo ensayo de teatro, y las clases de ingles son los Lunes, Miercoles  y Viernes de 6 a 9 de la noche

Hermanos sufren Síndrome de Morquio

29 de FEBRERO , DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS

29 de FEBRERO , DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Una enfermedad rara puede afectar en algunos casos a tan solo 1 de entre 50.000 personas.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas. El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

¿Qué es el Día Mundial de las enfermedades raras?

Es un día por la esperanza de las patologías poco frecuentes en donde queremos trasladar mensajes de esperanza. Existe esperanza en las enfermedades raras. Pero no esperanza desde el punto de vista de un sueño o una ilusión. Esperanza por el cambio, por las alternativas sociales.

Las enfermedades raras son todas aquellas patologías poco comunes, incluidas las de origen genético, que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente. En cifras, esto se traduce en la clasificación de aproximadamente 5.500 enfermedades.

El objetivo es luchar porque los pacientes con estas patologías puedan recibir un trato justo sin importar la rareza de su enfermedad. Por esta razón, además de concienciar sobre las enfermedades raras, queremos atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad que viven los pacientes.

Concretamente, pedimos equidad, basándonos prioritariamente en 3 principios:

- Equidad para los pacientes en la asistencia social y sanitaria

- Equidad en sus derechos sociales básicos: salud, educación, empleo y vivienda

- Equidad en los tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad.

Estoy Felìz

Menos mal que puse que IBA A TRATAR de postear algo todas las semanas jaja, por que hace un montòn que no aparezco, en fin los que vengo a contarles es que ESTOY FELIZ porque el domingo 26, tengo la segunda reunion familiar, la primera fue en el 2009 para el cumpleaños de un tìo abuelo que  cumplia 80 (seguramente lo van a reconocer, es el que està justo en el medio con una capa roja) y ahora nos volvemos a juntar, sin nigun motivo en especial, solo porque hacia rato que querìamos volver a hacerlo y se diò la oportunidad.

somos muchìsimos y realmente la pasamos genial, en la foto faltan los mas frandes de la familia

ESTA CARTA LA ESCRIBIO MI MEJOR AMIGA PARA USTEDES

Hola me voy a presentar, mi nombre es Natalia Gómez,
hoy quiero expresar en esta carta un montón de sentimientos
que hay en mí y que me llenan el alma y el corazón, estos son
 por una personita a la que quiero y admiro mucho y hoy los
 quiero compartir con ustedes que al igual  que yo tienen
a alguien muy cercano y  querido con esta enfermedad.

Comenzaré por contarles que soy amiga de Natalia Gedda,
   hermosa persona por donde se la mire, uno a veces
   se queja de muchas cosas que en la vida nos pasan, pero es
   porque estamos encerrados en nosotros mismos y no vemos
   a nuestro alrededor.

  Cuando conocí a Naty ese pensamiento y esas quejas
  en mi desaparecieron, ella me enseño que todo en esta
  vida se puede.
  Esta personita con su baja estatura me lo demostró.

  Nos conocimos en la secundaria, cuando juntas
  comenzábamos el primer año de secundaria
  en la escuela de Educación Media Nº1 de Magdalena,
  año 1996, en ese entonces teníamos 13 años de edad,
  nos encontrábamos cada día en la misma aula
  primero, segunda como olvidarlo si ahí conocí
  a mi hermana de corazón.

  Por casualidad un día me acerque a ella, para preguntarle
  algo referido a alguna materia que estábamos estudiando
  en ese entonces, desde ese día fue creciendo nuestra amistad,
  la cual nos encargamos la dos por igual, de cuidarla y regarla
  como una plantita para que nunca se rompiera o desapareciera.

  Llevamos 15 años de amistad y agradezco a Dios
  que la haya puesto en mi camino, no recuerdo haber
  tenido nunca una pelea con ella, y eso que las dos
  tenemos carácter  fuerte por suerte siempre nos llevamos
  muy bien y nos complementamos súper bien juntas.

  Compartimos muchas cosas, salidas, alegrías, tristezas,
  amores, desamores, amistades en común, noches de boliches.

  No tenemos secretos la una con la otra y somos
  muy sinceras también, creo que es por eso que nos llevamos
 tan bien.

  Yo lamentablemente no puedo, porque no está
  en mis posibilidades y no se  puede hacer aunque quisiera,
  pero si se pudiera quisiera encerrarla en una cajita de cristal
  para que nada le suceda, ya que es muy frágil, quisiera
  que no sufriera, que no la discriminen y no la lastimaran.

 Quisiera nunca verla sufrir y daría mi vida por ella
 si fuera necesario.

 La amo y no me da vergüenza decirlo y no 
 les quepa ninguna duda que si volviera a nacer,
 la volvería a elegir para compartir mi vida con ella.

 Mas de una vez, sufrí y me dio bronca que la miraran
 con desprecio o la señalaran o se dieran vuelta para mirarla
 como si fuese algo raro, los raros son ellos, aquellas personas
 que creen que a ellos no les puede pasar tener a un ser querido
 con sus características o que los discriminan por su baja estatura.

 Hoy les digo que ella es la mejor persona que he conocido
 en  mi vida, con un corazón inmenso que le brinda amor a
 todos aquellos que lo que lo quieran y lo necesiten, no duden
 que si hoy, yo o cualquiera de sus afectos necesita algo,
 ella esta ahí siempre firme con su apoyo incondicional
 y sin pedir nada a cambio.

 Siempre esta para secarte las lagrimas o para sacarte
 una sonrisa cuando lo necesitas o darte un abrazo
 a tiempo o prestarte el oído o un hombro para llorar, 
 ella siempre esta.

 Hoy estoy orgullosa de decir que soy la amiga de esta personita
 tan maravillosa, y lo feliz que me hace su presencia en mi vida,
 si supieran las tardes de mateadas que compartimos
 en todos estos años.

 Es tanto lo que la admiro y la amo que además de elegirla
 de amiga la elegí para ser la madrina de mi hijo,
 para poder devolverle todo el amor que ella me brinda
 a  diario y agradecérselo.

 Y la forma que elegí fue esa, compartir con ella,
 la felicidad mas grande de mi vida, la llegada de mi hijo.

DE A POCO, EL ENANISMO DEJA DE SER UN ESTIGMA

Parece que el enanismo deja de ser un estigma. Según dicen los integrantes de la Asociación civil Zoe, que agrupa a personas con ese trastorno genético poco frecuente y a sus familiares, uno de los disparadores de ese gran cambio cultural es la presencia y el desempeño de Noelia Pompa en el programa de televisión “Bailando por un Sueño”: la joven también tiene un tipo de enanismo y fue la ganadora junto a su pareja de baile, Hernán Piquín, durante la edición 2011.

“La presencia de Noelia en la televisión produjo un cambio. Generalmente la gente se ha burlado de las personas con enanismo. Pero somos personas con una inteligencia normal que, como lo demostró Noelia en la tele, podemos ser buenos profesionales en diferentes trabajos”, comenta Fernanda Bona, que nació con el trastorno y es una de las fundadoras de la asociación Zoe. Ella trabaja como licenciada en computación y también tiene un hijo con el mismo desorden genético. “Noelia nos mostró que la perfección se puede encontrar en lo que a simple vista parece imperfecto”.

Bona agrega: “Buscamos que la gente sin acondroplasia nos mire sin prejuicios. Somos sólo personas con baja talla, con los mismos derechos que otras. En este contexto, es valioso destacar la actitud de su compañero Piquín, que es un grande y se hizo pequeño para hacer que Noelia se destacara”.

Coincide también Gabriela Laico, también de la asociación y mamá de Esperanza, de 7 años, que tiene enanismo: “La imagen de Noelia sacó a las personas con talla baja de la burla”. Este año, su hija fue la mejor alumna de su curso. “Con Noelia, se demostró que si se les da la oportunidad, las personas con baja talla pueden desempeñarse bien y sin dar lástima”, comenta Gabriela Quintana, mamá de un nene de 5 años, Nicolás, que tiene el desorden. “Me gustaría ver, por ejemplo, que el cajero de un banco es una persona con baja talla”.

Los que forman parte de la asociación Zoe cuentan las actividades de difusión en el blog http://noticiaszoe.blogspot.com/ . “Intercambiar experiencias nos ayuda a los familiares a sobreponernos frente a las dificultades”, sostiene Javier Artaza, con su hija Justina, de 3 años. Advierten que aún falta para una verdadera integración social, aunque reconocen que “Noelia logró hacer un cambio de percepción que a la asociación nos iba a llevar años”. Entre las cuestiones pendientes mencionan: que se les brinden más oportunidades laborales, que faltan médicos que se especialicen en la acondroplasia y en otras displasias en adultos, y que aún existen barreras arquitectónicas que condicionan los movimientos de las personas de baja talla. Por ejemplo, los cajeros automáticos tienen un tablero alto para ellas. Los baños para discapacitados tienen también un inodoro demasiado alto.

También se suma por mail Andrea Fraschina, mamá de Joaquín, que fundó la asociación Acondroplasia Mar del Plata: “La imagen de Noelia en la TV permitió la normalización de la percepción de las personas con acondroplasia. Espero que el cambio lleve a otros más profundos, como el de la mentalidad de los empleadores

MUCOPOLISACARIDOSIS _ CARACTERISTICAS CLINICAS

Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, pero tienen diferentes grados de severidad. Estas características pueden no ser evidentes al nacer, pero los avances en el almacenamiento de glicosaminoglicanos afecta a la estructura ósea, del esqueleto, los tejidos conectivos y órganos.

Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas (que envían y reciben señales por todo el cuerpo), así como el dolor y la función motora. Esto se debe a la compresión de los nervios o las raíces nerviosas en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales como los ojos y otros órganos, músculos y tejidos de todo del cuerpo.

Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los individuos afectados pueden tener inteligencia normal o puede ser profundo retraso mental, pueden experimentar un retraso de desarrollo, o puede tener problemas graves de comportamiento.

Muchas personas tienen una pérdida auditiva, ya sea conductor (donde la presión detrás del tímpano hace que el líquido de la mucosa del oído medio para construir y congelar el tiempo), neurosensitiva (en el que pequeñas células ciliadas del oído interno están dañadas), o ambos . La hidrocefalia comunicante – en la que la reabsorción normal del líquido cerebroespinal se bloquea y se aumenta la presión dentro de la cabeza – es común en algunas de las mucopolisacaridosis. Insertando quirúrgicamente una derivación en el cerebro puede drenar el líquido. La córnea del ojo se vuelve opaco a menudo de almacenamiento intracelular, y el glaucoma y la degeneración de la retina también puede afectar a la visión del paciente.

Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales gruesos o muy gruesos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua ampliada), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño anormal de los huesos y / o forma) y otras irregularidades esqueléticas , engrosamiento de la piel, órganos agrandados, como el hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia), hernias y crecimiento excesivo del vello corporal. Manos cortas y, a menudo en forma de garra, rigidez articular progresiva, y el síndrome del túnel carpiano pueden restringir la movilidad de la mano y la función.

Recurrentes infecciones respiratorias son comunes, como son la enfermedad pulmonar obstructiva y la apnea obstructiva del sueño. Muchos individuos afectados también tienen enfermedades del corazón, a menudo con las válvulas del corazón agrandado o enfermo.

Otra de las enfermedades de depósito lisosomal a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este trastorno, las cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas) se almacenan, además de los azúcares.

Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en estructura ósea y daños en el cerebro) y aumento en las cantidades de las enzimas necesarias para descomponer los lípidos en la sangre.

Los tratamientos…

El diagnóstico a menudo se pueden hacer a través del examen clínico y pruebas de orina (mucopolisacáridos en exceso se excreta en la orina). Los ensayos enzimáticos (pruebas de una variedad de células o fluidos del cuerpo en la cultura de la deficiencia de la enzima) también se utilizan para brindar el diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis.

El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas se puede verificar si un feto o lleva una copia del gen defectuoso o se ve afectado con el trastorno.

El asesoramiento genético puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis determinar si son portadores del gen mutado que causa los trastornos.

Actualmente no existe cura para estos trastornos. La atención médica está dirigida al tratamiento de las enfermedades sistémicas y mejorar la calidad de la persona de la vida. La fisioterapia y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de moverse.

Cambios en la dieta no impedirá progresión de la enfermedad, pero la leche la limitación, el azúcar y los productos lácteos ha ayudado a algunas personas que experimentan exceso de moco.

La cirugía para extirpar las amígdalas y las adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y la apnea del sueño. Los estudios del sueño se puede evaluar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche.

Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para facilitar la respiración. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro y los nervios libre y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otros.

Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes con opacidad corneal significativo.

Terapia de reemplazo enzimático (TRE) se encuentran actualmente en uso o se están probando. Terapia de reemplazo enzimático ha demostrado ser útil en la reducción de los síntomas no neurológicos y el dolor.

Actualmente BioMarin Pharmaceutical produce terapias de reemplazo enzimático para el tipo de MPS I y VI. En julio de 2006, la Food and Drug Administration aprobó una versión sintética de la I2S producido por Shire Pharmaceuticals Group, llamado Elaprase, como un tratamiento para el tipo de MPS II (síndrome de Hunter).

Trasplante de médula ósea (BMT) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de la mucopolisacaridosis.

Características físicas anormales, salvo los que afectan el esqueleto y los ojos, se puede mejorar, pero los resultados neurológicos haber variado.

BMT y UCBT son procedimientos de alto riesgo y se realiza sólo después de que miembros de la familia recibirá una extensa evaluación y asesoramiento.