DE A POCO, EL ENANISMO DEJA DE SER UN ESTIGMA

Parece que el enanismo deja de ser un estigma. Según dicen los integrantes de la Asociación civil Zoe, que agrupa a personas con ese trastorno genético poco frecuente y a sus familiares, uno de los disparadores de ese gran cambio cultural es la presencia y el desempeño de Noelia Pompa en el programa de televisión “Bailando por un Sueño”: la joven también tiene un tipo de enanismo y fue la ganadora junto a su pareja de baile, Hernán Piquín, durante la edición 2011.

“La presencia de Noelia en la televisión produjo un cambio. Generalmente la gente se ha burlado de las personas con enanismo. Pero somos personas con una inteligencia normal que, como lo demostró Noelia en la tele, podemos ser buenos profesionales en diferentes trabajos”, comenta Fernanda Bona, que nació con el trastorno y es una de las fundadoras de la asociación Zoe. Ella trabaja como licenciada en computación y también tiene un hijo con el mismo desorden genético. “Noelia nos mostró que la perfección se puede encontrar en lo que a simple vista parece imperfecto”.

Bona agrega: “Buscamos que la gente sin acondroplasia nos mire sin prejuicios. Somos sólo personas con baja talla, con los mismos derechos que otras. En este contexto, es valioso destacar la actitud de su compañero Piquín, que es un grande y se hizo pequeño para hacer que Noelia se destacara”.

Coincide también Gabriela Laico, también de la asociación y mamá de Esperanza, de 7 años, que tiene enanismo: “La imagen de Noelia sacó a las personas con talla baja de la burla”. Este año, su hija fue la mejor alumna de su curso. “Con Noelia, se demostró que si se les da la oportunidad, las personas con baja talla pueden desempeñarse bien y sin dar lástima”, comenta Gabriela Quintana, mamá de un nene de 5 años, Nicolás, que tiene el desorden. “Me gustaría ver, por ejemplo, que el cajero de un banco es una persona con baja talla”.

Los que forman parte de la asociación Zoe cuentan las actividades de difusión en el blog http://noticiaszoe.blogspot.com/ . “Intercambiar experiencias nos ayuda a los familiares a sobreponernos frente a las dificultades”, sostiene Javier Artaza, con su hija Justina, de 3 años. Advierten que aún falta para una verdadera integración social, aunque reconocen que “Noelia logró hacer un cambio de percepción que a la asociación nos iba a llevar años”. Entre las cuestiones pendientes mencionan: que se les brinden más oportunidades laborales, que faltan médicos que se especialicen en la acondroplasia y en otras displasias en adultos, y que aún existen barreras arquitectónicas que condicionan los movimientos de las personas de baja talla. Por ejemplo, los cajeros automáticos tienen un tablero alto para ellas. Los baños para discapacitados tienen también un inodoro demasiado alto.

También se suma por mail Andrea Fraschina, mamá de Joaquín, que fundó la asociación Acondroplasia Mar del Plata: “La imagen de Noelia en la TV permitió la normalización de la percepción de las personas con acondroplasia. Espero que el cambio lleve a otros más profundos, como el de la mentalidad de los empleadores

MUCOPOLISACARIDOSIS _ CARACTERISTICAS CLINICAS

Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, pero tienen diferentes grados de severidad. Estas características pueden no ser evidentes al nacer, pero los avances en el almacenamiento de glicosaminoglicanos afecta a la estructura ósea, del esqueleto, los tejidos conectivos y órganos.

Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas (que envían y reciben señales por todo el cuerpo), así como el dolor y la función motora. Esto se debe a la compresión de los nervios o las raíces nerviosas en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales como los ojos y otros órganos, músculos y tejidos de todo del cuerpo.

Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los individuos afectados pueden tener inteligencia normal o puede ser profundo retraso mental, pueden experimentar un retraso de desarrollo, o puede tener problemas graves de comportamiento.

Muchas personas tienen una pérdida auditiva, ya sea conductor (donde la presión detrás del tímpano hace que el líquido de la mucosa del oído medio para construir y congelar el tiempo), neurosensitiva (en el que pequeñas células ciliadas del oído interno están dañadas), o ambos . La hidrocefalia comunicante – en la que la reabsorción normal del líquido cerebroespinal se bloquea y se aumenta la presión dentro de la cabeza – es común en algunas de las mucopolisacaridosis. Insertando quirúrgicamente una derivación en el cerebro puede drenar el líquido. La córnea del ojo se vuelve opaco a menudo de almacenamiento intracelular, y el glaucoma y la degeneración de la retina también puede afectar a la visión del paciente.

Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales gruesos o muy gruesos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua ampliada), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño anormal de los huesos y / o forma) y otras irregularidades esqueléticas , engrosamiento de la piel, órganos agrandados, como el hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia), hernias y crecimiento excesivo del vello corporal. Manos cortas y, a menudo en forma de garra, rigidez articular progresiva, y el síndrome del túnel carpiano pueden restringir la movilidad de la mano y la función.

Recurrentes infecciones respiratorias son comunes, como son la enfermedad pulmonar obstructiva y la apnea obstructiva del sueño. Muchos individuos afectados también tienen enfermedades del corazón, a menudo con las válvulas del corazón agrandado o enfermo.

Otra de las enfermedades de depósito lisosomal a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este trastorno, las cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas) se almacenan, además de los azúcares.

Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en estructura ósea y daños en el cerebro) y aumento en las cantidades de las enzimas necesarias para descomponer los lípidos en la sangre.

Los tratamientos…

El diagnóstico a menudo se pueden hacer a través del examen clínico y pruebas de orina (mucopolisacáridos en exceso se excreta en la orina). Los ensayos enzimáticos (pruebas de una variedad de células o fluidos del cuerpo en la cultura de la deficiencia de la enzima) también se utilizan para brindar el diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis.

El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas se puede verificar si un feto o lleva una copia del gen defectuoso o se ve afectado con el trastorno.

El asesoramiento genético puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis determinar si son portadores del gen mutado que causa los trastornos.

Actualmente no existe cura para estos trastornos. La atención médica está dirigida al tratamiento de las enfermedades sistémicas y mejorar la calidad de la persona de la vida. La fisioterapia y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de moverse.

Cambios en la dieta no impedirá progresión de la enfermedad, pero la leche la limitación, el azúcar y los productos lácteos ha ayudado a algunas personas que experimentan exceso de moco.

La cirugía para extirpar las amígdalas y las adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y la apnea del sueño. Los estudios del sueño se puede evaluar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche.

Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para facilitar la respiración. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro y los nervios libre y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otros.

Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes con opacidad corneal significativo.

Terapia de reemplazo enzimático (TRE) se encuentran actualmente en uso o se están probando. Terapia de reemplazo enzimático ha demostrado ser útil en la reducción de los síntomas no neurológicos y el dolor.

Actualmente BioMarin Pharmaceutical produce terapias de reemplazo enzimático para el tipo de MPS I y VI. En julio de 2006, la Food and Drug Administration aprobó una versión sintética de la I2S producido por Shire Pharmaceuticals Group, llamado Elaprase, como un tratamiento para el tipo de MPS II (síndrome de Hunter).

Trasplante de médula ósea (BMT) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de la mucopolisacaridosis.

Características físicas anormales, salvo los que afectan el esqueleto y los ojos, se puede mejorar, pero los resultados neurológicos haber variado.

BMT y UCBT son procedimientos de alto riesgo y se realiza sólo después de que miembros de la familia recibirá una extensa evaluación y asesoramiento.

UNA NOCHE MAS QUE MAGICA!!!

Hola gente, les cuento que estoy FELÌZ, despuès de 4 meses de espera por fìn llegò el dìa del concierto. Lo vì y lo disfrutè, fueron 3 horas de un recital a pura adrenalina, recordando viejos tiempos, hizo un recorrido por sus 20 años de carrera, cantando desde las canciones mas viejas hasta las mas nuevas.
Pude "reencontrarme" con viejas amigas como Andrea y Natalia, las dos Uruguayas y solo nos conocìamos por este medio

JUEVES 12 DE ENERO

Por suerte ya estoy muchìsimo mejor tanto de los bronquios como de los oidos, al final hacemos los festejos por separados, mi padrastro hizo un almuerzo familiar el domingo 8 y yo festejo mi cumpleaños el sàbado con una cena.
Ayer vinieron algunas amigas y mi familia a tomar mate a la tarde y la pasè muy bien, y a la mañana vinieron una tìa y una prima a desayunar y me hicieron panqueques, fue una linda tarde y muy relajada.
El sàbado somos muchos mas, aparte viene todo el grupo de teatro.
Hoy estábamos hablando con mi mamà y en Marzo, vamos a sacar turno con todos los mèdicos, traumatòlogo, otorrino, cardiòlogo y voy a empezar un tratamiento con el neumonòlogo, por fìn, hace rato le pido hacer un tratamiento con èl.

MI PROPÒSITO PARA ESTE AÑO

- Tratar de conseguir trabajo, ya que no es algo muy facil de lograr, hace 4 años que lo vengo intentando y todavìa nada, pero este año ya lo decidì y voy a mandar una vez al mes mi curriculum y una carta solicitud a la municipalidad, al Banco, a la unidad penitenciaria y a donde estèn tomando gente con discapacidad, como ya le dije a mi mamà AUNQUE SEA POR CANSANCIO LES VOY A GANAR.
- Y 2º que no es tan facil, ya que me lo propongo todos los años y logro hacerlo en parte, es bajar de peso, espero que de una vez por todas lo logre.

JUEVES 5 DE ENERO

De a poco voy recuperandome, todos los dias un poco mejor, ayer creia que ya estba bien, pero me bañe y terminè sin aire. Hoy por lo menos ya pude meterme en la pileta y dar unas vueltas antes de agitarme.
Lo que realmente me tiene preocupada, es que el 11 es mi cumpleaños, igual lo voy a festejar el sàbado 14 junto a mi padrastro que èl cumple el 8.
Igual el 11 ya que cae mièrcoles, van a venir unas amigas a tomar mate y si el 14 sigo sorda.
Yo no hago nada y lo dejo para mas adelante

MARTES, 3 DE ENERO

Este año voy a tratar de escribir todos los dias o por lo menos una vez por semana, tambièn agradeceria que el que me lea, pase por el libro de firmas y me deje algùn comentario, estoy abierta a todas las crìticas, sean  buenas o malas, al fìn y al cabo siempre te ayudan a crecer personalmente.
¿como estoy hoy? no muy bien, no digo peor que ayer, pero no me logrè recuperar todavìa. Intentè desarmar el bolso, por que ayer ni lo toquè, pero no me resultò nada facil. Asi que solo saquè la ropa del bolso y a la tarde mi mamà, se encargò de acomodarla mientras yo me hacìa una nebulizaciòn.
Ya que tengo  como lo llaman los mèdicos "pecho de paloma" que es triangular, mis pulmones no estàn bien desarrollados y por ende el aire no pasa bien, por eso me agito mucho ya mi respiraciòn es agitada desde que nacì, no sè, ni nunca aprendì a respirar por la narìz y siempre lo hice por la boca, las dos veces que me operaron de las piernas, me mandaron a una fonoaudiòloga para que aprendiece a controlar la respiraciòn y respire por la narìz. 
Pero en cuanto me anesteciaban, todo era igual y seguia respirando por la boca y cuando tengo un aire fuerte de frente, ya sea el ventilador o si vamos en auto con lo vidrios bajos o en moto, el propio aire me ahoga. 

2 DE ENERO

No tan bueno, cuando estàbamos volviendo  con mis viejos en el auto para casa, paramos en la casa de una familia amiga y cuando nos subiamos al auto para seguir camino, a mi me agarrò un ataque de bronquios muy fuerte y sentada al lado del auto (coche) me tuve que hacer una nebulizaciòn de oxìgeno, ahora estoy un poco mejor, pero no recuperada del todo.

FELICIDAD EMPIEZA CON FE, CON FE Y AMISTAD Y NO NOS OLVIDEMOS DE LA FAMILIA

Terminé el 2011 de la mejor manera, a las 23.30hs se aparecieron en la casa de una tía donde estaba cenando mis hermanos Nahuel y Quimey junto a mi  papá, que hacia 4 años que no los veia.

Y empezé el 2012 junto a mi familia y mi nueva sobrina Alma, hija de mi primo Leandro, que nació el 21 de Diciembre :-D