MEDICOS DEL HOSPITAL SAN BORJA SON CAPACITADOS EN ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Médicos del Hospital San Borja Arriarán fueron capacitados sobre patologías poco frecuentes, entre ellas, la mucopolisacaridosis VI, una enfermedad genética grave, que según estadísticas, afectaría a 50 niños del país.
Para ello vino a Santiago, la neuropediatra colombiana Martha Solano, directora de la Clínica de Enfermedades Neurodegenerativas, de Bogotá, quien dictó talleres, en los cuales explicó que la detección precoz de estas patologías es fundamental para ayudar a salvar vidas.
Las mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades por almacenamiento lisosomal, que afectan a múltiples sistemas corporales y órganos, tales como: corazón, sistema respiratorio, cerebro, nervios, hígado, rasgos faciales, huesos y articulaciones.
Sin embargo, y especialmente debido a su baja frecuencia, todas ellas suelen ser de difícil diagnóstico entre los médicos.
"Los avances tecnológicos tanto en diagnóstico como en tratamiento, indican cada vez más, que la intervención en los pacientes es mucho más fructífera cuanto más pronto se diagnostique e intervenga la enfermedad", expresó Solano.
Agregó, que ejemplo de ello, es la realidad de países como Colombia, Argentina y Brasil, donde se ha elaborado un registro más exacto de los pacientes, a diferencia del resto de Latinoamérica, donde "existe una clara situación de subdiagnóstico".

Mucopolisacaridosis

En el video la doctora Bay lo explica sencillo y bien.
Es una buena manera de explicar las MPS a quien no conoce la enfermedad.

Keenan Cahill

Keenan ha superado la adversidad increíble – que ha sufrido de un trastorno genético poco común llamado mucopolisacaridosis (MPS-6) desde su nacimiento. Pero él no ha dejado que le impida convertirse en una celebridad internacional, y estrellas como 50 Cent, LMFAO, y Big Time Rush han hecho cameos con el enérgico estrella de YouTube. En una entrevista exclusiva Scoop adolescente Celebrity hablado con Keenan acerca de cómo consiguió su comienzo, a dónde va después y por qué ser diferente podría ser la respuesta a sus sueños. Lo más probable es que hayas visto playback fenómeno Keenan Cahill en YouTube. Y no estaría solo – sus videos han acumulado un sorprendente 409 millones de visitas hasta la fecha. Y ahora tendrás la oportunidad de escuchar los 17 años de edad – Keenan acaba de lanzar su primer single, ‘Hands Up’, con dúo pop británico Electrovamp

Un nieto/a con un Error Congénito del Metabolismo (ECM), ¿un reto para los abuelos?

Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares, incluidos los abuelos. No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico, que nos ha parecido oportuno exponer a través de este “consejo”, completándolo con vuestros posibles comentarios y sugerencias.

¡A mi nieto le han diagnosticado un ECM!

El diagnóstico de un ECM es muy duro para los padres y abuelos, tanto si se produce al nacer, debido a un Programa de Cribado Neonatal, cuando el recién nacido aún está asintomático y cuesta creer que pueda padecer una enfermedad “de por vida”, como si el niño está ya ingresado con síntomas más o menos graves. A veces se produce al cabo de años de “peregrinar” de un médico o de un hospital a otro en busca de ayuda. Cuando el niño lleva un tiempo con síntomas es más fácil de asumir que finalmente se llegue a un diagnóstico, aunque sea “raro” y difícil de pronunciar…

¿Un qué…?

El primer impacto lo da el nombre, en general desconocido y difícil de recordar. Para los abuelos puede representar un nombre del que no han oído nunca nada, lo que parece imposible dada la edad más avanzada. El aprenderse el nuevo nombre ya representa un esfuerzo que hay que hacer con interés y voluntad.

¿Qué diferencia un ECM de otros posibles diagnósticos?

Un ECM es una enfermedad minoritaria (poco frecuente o “rara”), lo que implica un desconocimiento general de la misma (no solo del nombre) si no de sus características (gravedad, origen, pronóstico, etc…).

¿Una enfermedad hereditaria? Pero si en la familia todos hemos estado bien….

Un ECM es una enfermedad hereditaria, lo que puede sugerir un componente de “culpabilidad” por parte los padres y abuelos, que éstos pueden ayudar a superar. Por ejemplo, se puede recordar que todo, lo bueno y lo “malo”, se transmite de padres a hijos y que todos heredamos algunos “errores” que habrá que superar a lo largo de la vida, si es posible. Es muy importante ayudar a “desculpabilizar” a los padres, especialmente a la madre en las enfermedades ligadas al sexo.

¿Y…qué le pasará el día de mañana…?

Los ECM son enfermedades con pronóstico incierto o desconocido, en algunos casos. Esto implica serenidad y paciencia, cualidades más propias de los abuelos que de la gente joven, que tiene prisa en saber y, sobre todo, en controlar la situación. Los abuelos muchas veces ya saben lo difícil que es controlar situaciones adversas…
En este sentido, otra característica más propia de los abuelos es la intuición o necesidad de “vivir más intensamente el día a día”. La gente joven tiende a pensar más en el futuro y hacer planes para él, mientras que los abuelos piensan que hay que disfrutar del presente, ya que el futuro es más incierto, lo mismo que pasa en algunas enfermedades metabólicas…

¿Cómo pueden los abuelos ayudar a los padres en el diagnóstico?

Interesándose por conocer la enfermedad del nieto/nieta, aprendiendo su nombre “raro” y pronunciándolo con naturalidad, no mostrando una excesiva (aunque lógica) preocupación ante los padres, leyendo la información que les facilitarán los médicos al cuidado del niño, aunque sea complicada, e intentando entenderla, buscando ayuda si les es difícil para poder ser útiles a los padres, en vez de representar una carga más para ellos. Pueden aplicar las cualidades propias de la edad: serenidad, paciencia, esperanza en un futuro mejor,…

¿Cómo colaborar en el seguimiento?

La colaboración puede ser física y psicológica, según las posibilidades de todos ellos (padres y abuelos) y la gravedad y pronóstico de la enfermedad.
La colaboración física puede consistir en asistencia al niño/a con ECM, que quizá no va a poder ir a la guardería y ayudar a guardar el niño, si ambos padres trabajan y si es posible para los abuelos. Esto puede comportar la realización de dietas especiales (si en esto se basa el tratamiento), o bien de tratamientos específicos. Los abuelos deberán entender bien en qué se basan las dietas y sus características y seguirlas estrictamente sin comentar ni exagerar la dificultad de su realización o su posible extrañeza ante algo que desconocen totalmente. Para ello, es importante disponer del material de información similar al de los padres, que pueda facilitar su comprensión.

Es importante asistir a clases de cocina especial (si están disponibles) y a reuniones informativas en las que se pueden aprender muchas cosas útiles para el manejo de la enfermedad. Algunos abuelos/as se pueden convertir en especialistas en comidas especiales que hagan las delicias de sus nietos con ECM…(los canelones de la Yaya, la sopa de la abuela, la tarta especial del cumpleaños,…)

Las visitas hospitalarias prolongadas y frecuentes pueden ser otro campo en el que los abuelos pueden colaborar dada su mayor disponibilidad de tiempo si ya no trabajan. Dominar la aprensión por las salas de espera hospitalarias, intentando ver la parte positiva de la visita o jugando con el niño para distraerlo, puede ser un motivo de compartir experiencias con el nieto con ECM.
Por otra parte, los ECM son enfermedades con tratamientos específicos (si los hay), desconocidos, en general, lo que requiere un interés en conocerlos y asumirlos con exactitud.

¿Y la colaboración psicológica, en qué consiste?

La colaboración psicológica comienza por asumir el ECM, entender su problemática, facilitar la vida familiar, no interferir con decisiones paternas por desconocimiento o temor infundado (escuela, deportes, colonias, viajes, ocio). En resumen: facilitar y simplificar, no complicar el tema aumentando su problemática, ya de por sí difícil. Ver el vaso medio lleno y compartir la experiencia con los padres…

¿Y en relación al niño, qué papel pueden tener los abuelos?

En relación al niño/a con ECM, el papel debe ser el de normalizar la situación, evitar considerarlo enfermo, tratarlo como a un niño lo más normal posible (dependiendo del ECM), evitar los temores, la sobreprotección, poner límites al niño y ayudar a ponerlos a sus padres, que, si es el primer niño, tienen menos experiencia en tratar a un hijo sin ECM.

¿Qué características tienen los abuelos que facilitan su papel?

La edad, que implica una mayor experiencia y relativización del concepto salud/enfermedad, aceptación de la limitación (más difícil para la juventud). Algunos abuelos tienen un gran sentido del humor, que puede ayudar a relativizar las situaciones difíciles y hacerlas más llevaderas.

¡Nunca había estado tanto tiempo haciendo la compra!, comentaba una simpática abuela, refiriéndose al tiempo empleado en leer la composición de los alimentos en el supermercado. Me he tenido que comprar unas gafas nuevas para leer las etiquetas de los alimentos…!

Algunos abuelos pueden disponer de más tiempo para dedicar al niño/a si ya no trabajan.

Además, a los abuelos se les presentan posibilidades muy particulares a la vez que valiosas cuando reúnen a todos sus nietos. En este momento pueden intentar "normalizar" la situación del nieto con una enfermedad metabólica en la medida de lo posible. Es muy importante que los abuelos procuren favorecer entonces un ambiente relajado donde se reconozcan las diferencias de cada nieto y sean aceptadas con normalidad, integrarlos con normalidad en juegos, comidas (con las dificultades que esto puede suponer) y otras actividades en grupo.

 

Qué se siente... que todo en mi cuerpo funcione mal

 

Por Jhonny Hernández Torres.

Enfermedad de hunter, 1 de cada 162.000 personas

Nací de ocho meses y era bien cabezón, ¡no sé cómo pudo mi señora madre, pero fui parto natural! A los nueve años, en un control médico que me hicieron para el colegio, una aprendiz dijo: "Él no es normal". Ahí empezó toda esta locura. Fuimos a varios doctores y me hicieron muchos exámenes, finalmente me diagnosticaron mucopolisacaridosis (MPS) (luego se supo que era tipo II, o enfermedad de Hunter). Es muy importante saber dar una noticia de esas, y la mayoría de médicos no saben hacerlo. Ese día veía llorar a mi papá y a mi mamá, y yo lloraba por verlos llorar. Escuché que a los 15 años iba a ser inválido, que iba a ser un vegetal, pero no lloraba por eso: lloraba al ver a mis papás.

Las mucopolisacaridosis son enfermedades metabólicas: el cuerpo no produce alguna de las enzimas que necesita para eliminar los glucosaminglucanos (GAG), se van acumulando en las células y causan estragos. Hay siete tipos de MPS, cada una por el tipo de enzima que la persona no produce. Yo sufro de MPS tipo II y la enzima que no produzco se llama iduronato sulfatasa.

Los que sufrimos de esta enfermedad somos cabezones y tenemos facciones toscas. Tenemos "mano en garra" que pueden abrir con unas treinta cirugías, pero como pueden volver a cerrarse yo no he querido operarme. Tengo problemas leves de audición, rigidez articular y piernas de roquero (soy rodillijunto patiapartado), y a veces se me descuadra la cadera y me duele muchísimo. De niño me quisieron operar la cadera y los oídos, esto hubiera implicado muchas cirugías más para ir reemplazando la parte nueva de la cadera. En esa época no se pudo porque yo tenía problemas de coagulación, pero hoy agradezco que no me hayan operado. Además de MPS tengo leucopenia, una dolencia que le puede dar a cualquier pero... ¡bingo!: me tocó a mí. Mis defensas son como la bolsa de valores, un día suben y al otro se bajan al piso.

Me gradué de ingeniero industrial de la Universidad Católica y me tomó mucho tiempo conseguir trabajo, porque aunque tengo la cabeza perfecta tengo el cuerpo "distinto", y esto causa rechazo. Ahora llevo un año trabajando en el IDU y estoy haciendo una especialización en Ingeniería de la Calidad y el Comportamiento.

La enfermedad de Hunter es muy agresiva, se supone que los pacientes mueren entre los 30 y los 40 años... ¡Y yo ya tengo 29! Según las estadísticas solo me quedan 11 años... ¿Debería tirarme en parapente o hacer locuras, no? No sé. Por ahora, hago parte de la asociación Acopel de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal, donde soy vicepresidente del grupo de diagnóstico mucopolisacaridosis. Allá trabajo por los niños que tienen mi misma enfermedad.

El único tratamiento que existe hoy para la MPS es una terapia de reemplazo enzimático con un medicamento llamado Idursulfase. Es una de las drogas más caras del mundo, cuesta 40 millones de pesos a la semana. Le valgo al Estado más de 2000 millones al año, y pienso vivir por lo menos hasta los 120. Me tocó poner una tutela para que la EPS me diera el tratamiento, y lo hacen a regañadientes. El tema crítico ahora son los decretos de la emergencia social, pues el fondo que se pretende crear, Foncep, tendrá capacidad limitada y los pacientes de enfermedades de alto costo estamos de últimos en la lista. Por eso esperamos que la Corte Constitucional declare inexequibles estos decretos.

Yo me acuerdo que tengo MPS a las siete de la mañana porque no puedo ponerme las medias solo, entonces bajo y mi mamá me ayuda: como si fuera un niño antes de salir para el colegio. Durante el día no me acuerdo de esta enfermedad loca que tengo, aunque cuando voy por la calle la gente se queda mirándome.

El otro lado del asunto es el del amor. Ante la sociedad me siento castrado, me toca hacerme a la idea de que no voy a tener familia. Aunque podría, y mis hijos no heredarían la enfermedad porque la mamá es la que la transmite al hijo varón. Eso quiere decir que mi madre me la pasó a mí, pero esa es una puerta que mejor no abro: yo a ella le agradezco por darme la vida. Entonces quisiera adoptar un hijo, pero no me lo darían. La verdad es que mis dos sobrinos son mis hijos y son mi vida.

 

Hola!!!

Hola, gente, Gracias por el apoyo y el aguante de seguir ahi cada día esperando algún posteo nuevo, pueden comentar cuando quieran, es mas a mi me gustaria saber quienes son ustedes...

les cuento que estoy muy bien, sigo en teatro y ahora estamos preparando una comedia nueva que se llama LOS MARIDOS ENGAÑAN DE 7 A 9 y está muy buena la historia y nos sale bastante bien, Cuando fuimos a actuar a Verónica, a la gente, parece que le gustó por que nos aplaudió y se reía, asi que volvimos contentos

Ahora posiblemente hagamos otra presentación en otro pueblo pero a fín de mes, cosa que se haya ido un poco el frío, por que lo que nos congelamos alla ¡¡¡no tiene nombre!!!

Veremos... la idea se la comentamos a la Directora de Cultura recién el martes y el sábado tenemos ensayo

Por otro lado les cuento que estoy muy bien de salud y a todos los médicos que voy, me dicen que estoy perfecta, cuando fuí a la traumatóloga, me vió muy bien y me dijo HASTA EL AÑO QUE VIENE NO TE QUIERO VOLVER A VER jajaja y me mandó al fisiatra por que desde que empezó el año andaba con molestias en la rodilla izquerda y sentia como si me la estuvieran apretando constantemente, desde que me levantaba, hasta que me acostaba, por suerte nunca pasó a ser mas que una molestia y  no llegó a ser dolor, por  lo cual no me impedía hacer nada, todavia sigo, voy por la cuarta sessión pero después de la segunda, todo empezó a mejorar y la molestia que setia ya se fué

dejo el enlace porque es una noticia de MPS...es un incidente muy desagradable de una familia en un restaurante durante la conferencia anual de la National MPS Society

La indignación por un incidente de la noche del domingo en un bar de Boston cerveza se ha convertido la página de Facebook del restaurante en un tablón de anuncios público de comentarios airados de los padres de niños con discapacidades.
Los padres de los niños que sufren MPS estaban en la ciudad para una conferencia sobre la enfermedad debilitante y mortal. Dicen que salió de Boston Cervecería Rock Bottom en lágrimas, después de que un camarero les dijo que se callara a sus hijos hacia arriba.
"¿Están los niños con necesidades especiales ruidosos, sí, es lo que hacen ruidos de frambuesa cuando están felices, sí, y eso es lo que estaba sucediendo cuando el camarero tan groseramente dijo a los padres a cerrar a los niños", escribió uno de los padres, lo que desató un largo serie de mensajes airados, y una promesa desde el restaurante para investigar el incidente.
Los padres estaban en Boston para una conferencia anual de la National MPS Society. MPS, o mucopolisacaridosis, una enfermedad genética que afecta a aproximadamente uno de cada 25.000 personas. Se impide que el cuerpo reciclaje de sus propias células. La condición causa daño progresivo a los órganos vitales y los sistemas. Los pacientes rara vez viven más allá de la edad de 15 años, y no hay cura conocida.
Actualización: Rock Bottom Restaurantes Artesanías operador y destilerías no respondió a solicitudes de comentarios, pero de acuerdo a los mensajes nuevos en su página de Facebook de la compañía está donando $ 2.000 a la Sociedad de la MPS, y ha pedido disculpas a algunos de los padres implicados.
En la noche del domingo, un grupo de familias de MPS aparentemente salió de la conferencia en el Boston Park Plaza Hotel y se fue a la Cervecería Rock Bottom cerca de Stuart Street en el distrito de los teatros de Boston. Allí, un empleado que supuestamente utilizó un lenguaje duro, pidiendo al grupo que mantener a sus hijos tranquila en el restaurante.
"Hay conductas que se asocian con la enfermedad que no están en control de los niños", dijo Barbara Wedehase, director ejecutivo de la Sociedad de la MPS. "Las cosas van a suceder cuando los padres se acercaron sobre la necesidad de controlar a sus hijos mejores. Es muy difícil."
La indignación por un incidente de la noche del domingo en un bar de Boston cerveza se ha convertido la página de Facebook del restaurante en un tablón de anuncios público de comentarios airados de los padres de niños con discapacidades.
Los padres de los niños que sufren MPS estaban en la ciudad para una conferencia sobre la enfermedad debilitante y mortal. Dicen que salió de Boston Cervecería Rock Bottom en lágrimas, después de que un camarero les dijo que se callara a sus hijos hacia arriba.
"¿Están los niños con necesidades especiales ruidosos, sí, es lo que hacen ruidos de frambuesa cuando están felices, sí, y eso es lo que estaba sucediendo cuando el camarero tan groseramente dijo a los padres a cerrar a los niños", escribió uno de los padres, lo que desató un largo serie de mensajes airados, y una promesa desde el restaurante para investigar el incidente.
Los padres estaban en Boston para una conferencia anual de la National MPS Society. MPS, o mucopolisacaridosis, una enfermedad genética que afecta a aproximadamente uno de cada 25.000 personas. Se impide que el cuerpo reciclaje de sus propias células. La condición causa daño progresivo a los órganos vitales y los sistemas. Los pacientes rara vez viven más allá de la edad de 15 años, y no hay cura conocida.
Actualización: Rock Bottom Restaurantes Artesanías operador y destilerías no respondió a solicitudes de comentarios, pero de acuerdo a los mensajes nuevos en su página de Facebook de la compañía está donando $ 2.000 a la Sociedad de la MPS, y ha pedido disculpas a algunos de los padres implicados.
En la noche del domingo, un grupo de familias de MPS aparentemente salió de la conferencia en el Boston Park Plaza Hotel y se fue a la Cervecería Rock Bottom cerca de Stuart Street en el distrito de los teatros de Boston. Allí, un empleado que supuestamente utilizó un lenguaje duro, pidiendo al grupo que mantener a sus hijos tranquila en el restaurante.
"Hay conductas que se asocian con la enfermedad que no están en control de los niños", dijo Barbara Wedehase, director ejecutivo de la Sociedad de la MPS. "Las cosas van a suceder cuando los padres se acercaron sobre la necesidad de controlar a sus hijos mejores. Es muy difícil."
"Rock Bottom se dedica a proporcionar un excelente servicio para todos nuestros clientes. Somos conscientes de todas las personas por igual y tratar a cada cliente con respeto", escribió Rock Bottom de Boston en una respuesta en su página de Facebook. "Tomamos las inquietudes de todos nuestros clientes muy en serio y la intención de examinar las circunstancias que rodean este caso a fondo."
"Era mi hijo y mi familia que todo el mundo está en un alboroto acerca. Yo soy el que se hablaba de forma tan grosera y salió corriendo a llorar porque quería que mi hijo discapacitado a dejar de hacer sus ruidos", escribió una mujer que se identificó como una de las madres involucradas en el incidente, en respuesta al restaurante. "Es muy lamentable, porque estábamos pasando muy bien allí. El lugar era genial, la comida era estupenda, nuestro camarero era genial ... sin embargo, el miembro del personal que se acercó a mí no lo era."
Operador de Rock Bottom, con sede en Tennessee Restaurantes Artesanías y Cervecerías Inc., cuenta con más de 30 de los pubs de cerveza en América del Norte. La empresa no respondió a los mensajes dejados con los representantes. Artesanías también opera el viejo Chicago y cadenas de restaurantes de Gordon Biersch.