Hermanos sufren Síndrome de Morquio

29 de FEBRERO , DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS

29 de FEBRERO , DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Una enfermedad rara puede afectar en algunos casos a tan solo 1 de entre 50.000 personas.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas. El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

¿Qué es el Día Mundial de las enfermedades raras?

Es un día por la esperanza de las patologías poco frecuentes en donde queremos trasladar mensajes de esperanza. Existe esperanza en las enfermedades raras. Pero no esperanza desde el punto de vista de un sueño o una ilusión. Esperanza por el cambio, por las alternativas sociales.

Las enfermedades raras son todas aquellas patologías poco comunes, incluidas las de origen genético, que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente. En cifras, esto se traduce en la clasificación de aproximadamente 5.500 enfermedades.

El objetivo es luchar porque los pacientes con estas patologías puedan recibir un trato justo sin importar la rareza de su enfermedad. Por esta razón, además de concienciar sobre las enfermedades raras, queremos atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad que viven los pacientes.

Concretamente, pedimos equidad, basándonos prioritariamente en 3 principios:

- Equidad para los pacientes en la asistencia social y sanitaria

- Equidad en sus derechos sociales básicos: salud, educación, empleo y vivienda

- Equidad en los tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad.

Estoy Felìz

Menos mal que puse que IBA A TRATAR de postear algo todas las semanas jaja, por que hace un montòn que no aparezco, en fin los que vengo a contarles es que ESTOY FELIZ porque el domingo 26, tengo la segunda reunion familiar, la primera fue en el 2009 para el cumpleaños de un tìo abuelo que  cumplia 80 (seguramente lo van a reconocer, es el que està justo en el medio con una capa roja) y ahora nos volvemos a juntar, sin nigun motivo en especial, solo porque hacia rato que querìamos volver a hacerlo y se diò la oportunidad.

somos muchìsimos y realmente la pasamos genial, en la foto faltan los mas frandes de la familia

ESTA CARTA LA ESCRIBIO MI MEJOR AMIGA PARA USTEDES

Hola me voy a presentar, mi nombre es Natalia Gómez,
hoy quiero expresar en esta carta un montón de sentimientos
que hay en mí y que me llenan el alma y el corazón, estos son
 por una personita a la que quiero y admiro mucho y hoy los
 quiero compartir con ustedes que al igual  que yo tienen
a alguien muy cercano y  querido con esta enfermedad.

Comenzaré por contarles que soy amiga de Natalia Gedda,
   hermosa persona por donde se la mire, uno a veces
   se queja de muchas cosas que en la vida nos pasan, pero es
   porque estamos encerrados en nosotros mismos y no vemos
   a nuestro alrededor.

  Cuando conocí a Naty ese pensamiento y esas quejas
  en mi desaparecieron, ella me enseño que todo en esta
  vida se puede.
  Esta personita con su baja estatura me lo demostró.

  Nos conocimos en la secundaria, cuando juntas
  comenzábamos el primer año de secundaria
  en la escuela de Educación Media Nº1 de Magdalena,
  año 1996, en ese entonces teníamos 13 años de edad,
  nos encontrábamos cada día en la misma aula
  primero, segunda como olvidarlo si ahí conocí
  a mi hermana de corazón.

  Por casualidad un día me acerque a ella, para preguntarle
  algo referido a alguna materia que estábamos estudiando
  en ese entonces, desde ese día fue creciendo nuestra amistad,
  la cual nos encargamos la dos por igual, de cuidarla y regarla
  como una plantita para que nunca se rompiera o desapareciera.

  Llevamos 15 años de amistad y agradezco a Dios
  que la haya puesto en mi camino, no recuerdo haber
  tenido nunca una pelea con ella, y eso que las dos
  tenemos carácter  fuerte por suerte siempre nos llevamos
  muy bien y nos complementamos súper bien juntas.

  Compartimos muchas cosas, salidas, alegrías, tristezas,
  amores, desamores, amistades en común, noches de boliches.

  No tenemos secretos la una con la otra y somos
  muy sinceras también, creo que es por eso que nos llevamos
 tan bien.

  Yo lamentablemente no puedo, porque no está
  en mis posibilidades y no se  puede hacer aunque quisiera,
  pero si se pudiera quisiera encerrarla en una cajita de cristal
  para que nada le suceda, ya que es muy frágil, quisiera
  que no sufriera, que no la discriminen y no la lastimaran.

 Quisiera nunca verla sufrir y daría mi vida por ella
 si fuera necesario.

 La amo y no me da vergüenza decirlo y no 
 les quepa ninguna duda que si volviera a nacer,
 la volvería a elegir para compartir mi vida con ella.

 Mas de una vez, sufrí y me dio bronca que la miraran
 con desprecio o la señalaran o se dieran vuelta para mirarla
 como si fuese algo raro, los raros son ellos, aquellas personas
 que creen que a ellos no les puede pasar tener a un ser querido
 con sus características o que los discriminan por su baja estatura.

 Hoy les digo que ella es la mejor persona que he conocido
 en  mi vida, con un corazón inmenso que le brinda amor a
 todos aquellos que lo que lo quieran y lo necesiten, no duden
 que si hoy, yo o cualquiera de sus afectos necesita algo,
 ella esta ahí siempre firme con su apoyo incondicional
 y sin pedir nada a cambio.

 Siempre esta para secarte las lagrimas o para sacarte
 una sonrisa cuando lo necesitas o darte un abrazo
 a tiempo o prestarte el oído o un hombro para llorar, 
 ella siempre esta.

 Hoy estoy orgullosa de decir que soy la amiga de esta personita
 tan maravillosa, y lo feliz que me hace su presencia en mi vida,
 si supieran las tardes de mateadas que compartimos
 en todos estos años.

 Es tanto lo que la admiro y la amo que además de elegirla
 de amiga la elegí para ser la madrina de mi hijo,
 para poder devolverle todo el amor que ella me brinda
 a  diario y agradecérselo.

 Y la forma que elegí fue esa, compartir con ella,
 la felicidad mas grande de mi vida, la llegada de mi hijo.