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T
· Menor
de 9 años se transforma en el primer paciente en Chile en recibir tratamiento
contra mal de Morquio
Vicente es uno de los 35 chilenos afectados por la enfermedad de Morquio, un mal que causa daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja.
A partir de hoy, Vicente Quintanilla, un
menor de 9 años que padece Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis IV
tipo A), se convertirá en el primer paciente chileno en recibir una
terapia que permitirá frenar el avance degenerativo de esta enfermedad,
mejorando así su calidad de vida.
La infusión del medicamento, que mantiene
optimistas al pequeño y su familia, se realizará en Clínica Dávila, gracias al
apoyo de Fundación Banmédica -institución que financiará la terapia del menor-
y Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (Felch).
Vicente es uno de los 35 chilenos afectados por este mal. El tratamiento
de reemplazo enzimático - recientemente aprobado por la Food and Drugs
Administration (FDA) y por el Instituto de
Salud Pública de Chile (ISP)- ha demostrado su contribución para mejorar la
velocidad de marcha y la función cardíaca al caminar, frenando así el avance
degenerativo de esta patología multisistémica, que ocasiona malformaciones
óseas, talla baja y daño respiratorio y cardíaco, entre otros problemas.
Historia de Vicente
Se estima que el síndrome ocurre en uno de
cada 200 mil nacimientos, y comienza a manifestarse entre las edades de 1 y 3
años. La enfermedad ataca principalmente huesos y articulaciones, mermando
severamente las condiciones de vida para quienes la padecen.
El padre del menor, Juan Quintanilla,
comentó que la enfermedad se ha manifestado con mayor fuerza durante su último
año de vida. “Empezó a tener dolores en el cuerpo, articulaciones y
extremidades, camina súper poco. El proceso se ha acelerado y avanzado muy
rápido. Hace un año y medio caminaba como un niño normal, hoy lo hace con mucha
dificultad a raíz de los dolores que provoca esta enfermedad”, relató.
El padre valora la disposición de
Fundación para solucionar este problema y las oportunidades que esto
significa para su hijo. “Nos da esperanzas de que él pueda hacer una vida
normal. Buscamos darle una mejor calidad de vida, porque esta es una enfermedad
altamente invasiva, y el remedio sanará esos síntomas”, dijo Quintanilla.
En tanto, la madre de Vicente, Paz
Cisternas, espera que con este tratamiento pueda valerse por sí mismo. “La
terapia nos da muchas esperanzas de que no empeore a futuro, porque en algún
momento no estaremos para ayudarlo. Sabemos que cognitivamente es capaz, pero
lo físico complica. El remedio significa que Vicente va a poder realizar una
vida casi normal en el futuro”, comentó.
Mejor calidad de vida
El Síndrome de Morquio (en sus tipos A y B)
se relaciona con la ausencia o producción insuficiente de una enzima que el
cuerpo necesita para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar de
queratán sulfato. Esto genera la acumulación cantidades anormales de
glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, causando daños a distintos
órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura
baja. Sin embargo, no se generan daños a nivel cognitivo e intelectual.
“Es un gran hito para los pacientes con
enfermedad de Morquio, ya que este tratamiento permitirá frenar los síntomas de
la enfermedad, lo que mejorará su calidad de vida”, aseguró el médico tratante
del menor, el neurólogo infantil de Clínica Dávila, doctor Marcos Vallejos.
El padre del niño recalcó que el
medicamento “es un tratamiento revolucionario y esperamos que mejore varios
aspectos de su salud. De lo contrario, Vicente será una persona dependiente
durante toda su vida”.
La directora ejecutiva de la Fundación
Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Miryam Estivill, valoró la
disposición de la Fundación Banmédica para costear el tratamiento y
recuperación de Vicente.
Asimismo, destacó que espera que el país siga avanzando en esta materia, ya que “como así como Vicente, sean muchos más los pacientes que tengan la oportunidad de mejorar su calidad de vida”.
Asimismo, destacó que espera que el país siga avanzando en esta materia, ya que “como así como Vicente, sean muchos más los pacientes que tengan la oportunidad de mejorar su calidad de vida”.
Que grande que estás vitente, como decías cuando eras chiquito, solo eras una pulguita de 3 años cuando te conocí, por acá, por medio de tu mamá Paz Cisternas, Toda una leona, que como todas nuestras mamás, siguen la lucha y se pelean con quien haga falta para conseguir nuestro tratamiento y que nosotros estemos cada día mejor.
A mi están por hacerme el mismo tratamiento enzimático, ya llegaron las enzimas y posiblemente la semana que viene empiece con el tratamiento
