Llegó el día... FELIZ

Ayer fue un día muy importante para mi y mi familia, empecé con las infusiones enzimáticas. es un tratamiento semanal y por el resto de mi vida, pero me alegra haberlo empezado ya que significa que me va a mejorar mi calidad de vida

  Mas adelante cuando me opere de la columna, en la misma
operación me van a poner un catéter en el pecho, y eso va a    evitar que cuando vaya al hospital me tengan que seguir pinchando por que directamente me conectan a la máquina y voy a tener las manos libres

Por fin empiezo el tratamiento

Hoy me avisó Sonia Copa, una de las coordinadoras de la fundación ENHUE que el miércoles a las 8 a. m. empiezo el tratamiento enzimático en un Hospital,de la ciudad de La Plata. Estoy muy contenta, hace rato espera esta noticia

Primera infusión enzimática en Chile

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· Menor de 9 años se transforma en el primer paciente en Chile en recibir tratamiento contra mal de Morquio 


Vicente es uno de los 35 chilenos afectados por la enfermedad de Morquio, un mal que causa daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja.

A partir de hoy, Vicente Quintanilla, un menor de 9 años que padece Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis IV tipo A),  se convertirá en el primer paciente chileno en recibir una terapia que permitirá frenar el avance degenerativo de esta enfermedad, mejorando así su calidad de vida.

La infusión del medicamento, que mantiene optimistas al pequeño y su familia, se realizará en Clínica Dávila, gracias al apoyo de Fundación Banmédica -institución que financiará la terapia del menor- y Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (Felch).

Vicente es uno de los 35 chilenos afectados por este mal. El tratamiento de reemplazo enzimático - recientemente aprobado por la Food and Drugs

 Administration (FDA) y por el Instituto de Salud Pública de Chile (ISP)- ha demostrado su contribución para mejorar la velocidad de marcha y la función cardíaca al caminar, frenando así el avance degenerativo de esta patología multisistémica, que ocasiona malformaciones óseas, talla baja y daño respiratorio y cardíaco, entre otros problemas.

Historia de Vicente

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200 mil nacimientos, y comienza a manifestarse entre las edades de 1 y 3 años. La enfermedad ataca principalmente huesos y articulaciones, mermando severamente las condiciones de vida para quienes la padecen.

El padre del menor, Juan Quintanilla, comentó que la enfermedad se ha manifestado con mayor fuerza durante su último año de vida. “Empezó a tener dolores en el cuerpo, articulaciones y extremidades, camina súper poco. El proceso se ha acelerado y avanzado muy rápido. Hace un año y medio caminaba como un niño normal, hoy lo hace con mucha dificultad a raíz de los dolores que provoca esta enfermedad”, relató.

El padre valora la disposición de Fundación  para solucionar este problema y las oportunidades que esto significa para su hijo. “Nos da esperanzas de que él pueda hacer una vida normal. Buscamos darle una mejor calidad de vida, porque esta es una enfermedad altamente invasiva, y el remedio sanará esos síntomas”, dijo Quintanilla.

En tanto, la madre de Vicente, Paz Cisternas, espera que con este tratamiento pueda valerse por sí mismo. “La terapia nos da muchas esperanzas de que no empeore a futuro, porque en algún momento no estaremos para ayudarlo. Sabemos que cognitivamente es capaz, pero lo físico complica. El remedio significa que Vicente va a poder realizar una vida casi normal en el futuro”, comentó.

Mejor calidad de vida

El Síndrome de Morquio (en sus tipos A y B) se relaciona con la ausencia o producción insuficiente de una enzima que el cuerpo necesita para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar de queratán sulfato. Esto genera la acumulación cantidades anormales de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, causando daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja. Sin embargo, no se generan daños a nivel cognitivo e intelectual.

“Es un gran hito para los pacientes con enfermedad de Morquio, ya que este tratamiento permitirá frenar los síntomas de la enfermedad, lo que mejorará su calidad de vida”, aseguró el médico tratante del menor, el neurólogo infantil de Clínica Dávila, doctor Marcos Vallejos.

El padre del niño recalcó que el medicamento “es un tratamiento revolucionario y esperamos que mejore varios aspectos de su salud. De lo contrario, Vicente será una persona dependiente durante toda su vida”.

La directora ejecutiva de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Miryam Estivill, valoró la disposición de la Fundación Banmédica para costear el tratamiento y recuperación de Vicente.
Asimismo, destacó que espera que el país siga avanzando en esta materia, ya que “como así como Vicente, sean muchos más los pacientes que tengan la oportunidad de mejorar su calidad de vida”.

Que grande que estás vitente, como decías cuando eras chiquito, solo eras una pulguita de 3 años cuando te conocí, por acá, por medio de tu mamá Paz Cisternas, Toda una leona, que como todas nuestras mamás, siguen la lucha y se pelean con quien haga falta para conseguir nuestro tratamiento y que nosotros estemos cada día mejor.

A mi están por hacerme el mismo tratamiento enzimático, ya llegaron las enzimas y posiblemente la semana que viene empiece con el  tratamiento

Todo bien por suerte

El viernes me hice el Ecomiográma y por suerte salió todo bien, me decía la doctora que me lo hizo que seguramente me lo pidieron para ver si no tenia la columna vertebral comprometida, pero se puede ver que no, por que con ese estudio se  comprueba la reacción de los músculos y los míos reaccionan bien. Dolió si, no voy a mentir, por que te pinchan los brazos, después las piernas y los pies y escarban buscando el nervio y miden la reacción en una máquina, pero no es nada que no se soporte... solo es un rato de dolor

volví

Hola a gente, les cuento así en resumen lo que estuve pasando. 
El próximo sábado 18 de Octubre, un día antes del día de la madre en Argentina, no se si a alguien le interesa, pero por las dudas lo escribo igual. Se hace la segunda reunión con la fundación ENHUE de la que ya les conté en un posteo anteriormente, y como saben que yo actúo, me pidieron que haga una pequeña obra de teatro, así que ese sábado voy a actuar y que mejor que con mi profesora de teatro, que es la que me enseño a hacerlo.

Últimamente estuve de médico en médico, por que en el ultimo estudio me salió que me tengo que operar de la columna, porque el muco polisacárido (MPS) mi enfermedad, me está estrangulando las vértebras, cualquier operación en sí, es riesgosa y esta es de alta complejidad porque es en la zona justo donde se une la columna con la cabeza y me explicaron que tienen que raspar la zona, como si fuera un catéter del corazón, por que si no lo hacen, puedo quedar en silla de ruedas o postrada en la cama

El lunes empecé con los exámenes pre quirúrgicos, me hice una radiografía y una tomografía del cuello y el viernes me hago el último estudio, un electromiográma

Hace dos semanas, me llegaron los papeles de la mutual, aprobándome el tratamiento enzimático, solo falta que lleguen las enzimas y empiezo el tratamiento, que no tiene nada que ver con la operación y es a parte.

y a parte de todo eso, estamos a full con los ensayos de canto y teatro, para actuar en Noviembre y Diciembre ¿bastante ocupada no? jajaja 

Último estudio... LISTO

Hoy a la mañana me realicé el último estudio que fué el de cornea y el miércoles tengo que ir a ver al Dr. Juan Politei que es quien me va a hacer el tratamiento enzimático y vamos a empezar a organizar todo

Un pasito mas cerca de la meta

Hola gente linda, les cuento que estuve de médico en médico, para hacerme los estudios requeridos para el tratamiento enzimático, el lunes es el ultimo estudio de OPACIDAD CORNEAL y le mando todos los estudios al DR. Juan Politei, que es el que me atiende y empezamos todo el papelerio con una abogada, para que mi mutual IOMA me cubra el tratamiento

empezamos con los estudios

Hola gente, les cuento que el sábado 6 ya empecé con los estudios y me hice un electro y un eco cardiograma, por suerte salió todo bien, el médico me felicito y me dijo que no tengo nada de que preocuparme. El viernes que viene tengo turno con el neumonólogo

Hola gente linda

Les cuento que el sábado 24, fui a una reunión de la fundación ENHUE, que es una asociación de enfermedades huérfanas, de acá en Argentina http://www.fundacionenhue.org/ este año se aprobó una mejora para el Morquio (MPS IV A) que es el que tengo yo y por eso voy a empezar el tratamiento con ellos, tengo que hacerme unos estudios médicos, como una resonancia de la columna e ir al neumonólogo que son los mas urgentes y recién ahí empezaríamos, ya los otros MPS están en tratamiento, este tratamiento consiste en que se aplica un suero, durante 4 horas, semanalmente y ese suero contiene las enzimas que nuestro cuerpo necesita y no tiene

acá estoy con Valeria, ella tiene MPS VI y ya está en tratamiento

Ellas son Candela (abajo) Nadia (a mi izquierda) las 2 con MPS IV y arriba con nosotras Sonia que es una chica de la fundación

La verdad la pasamos muy bien, me sentí muy cómoda, muy buen servicio y una atención de primera para con nosotros, hubo juegos, baile, canto, a los mas chicos los disfrazaban y pintaban, conocí gente nueva, con muy buena onda y pude conocer a Cande, Nadia, Vale y Caro (la mamá de Cande) que solo las conocía por facebook y por sms

Nuevo Tip

Hola gente, seguramente a ustedes (en caso de tener la misma enfermedad) les pasa lo mismo que a mí, les cuento... 

Desde el año pasado venía con dolor en las encías, tanto superior como inferior, fui a la dentista y me dijo, que no es lo que yo pensaba, yo creía que se me habían salido los rellenos que me había echo ella y que por eso tenía gingivitis (inflamación de encías).

Me dijo que el problema era otro, ya que no tengo ningún problema en la dentadura y que como yo respiro con la boca abierta, al no hacerlo por la nariz, el aire que entra es frío y seco, aparte de sucio, en cambio al hacerlo por la nariz, ese aire, entra igual que en la boca, pero que sale calentito, húmedo y limpio...

Si limpio, yo también me sorprendí cuando me lo dijo y me explicó todo el proceso, en resumida el aire al entrar por la nariz está sucio, pero al pasar por los folículos de la nariz y al recorrer todo nuestro sistema hasta nuestros pulmones, se va limpiando y sale calentito, húmedo y limpio

Al entrar frío, seco y sucio por la boca, esto reseca a las encías y las agrieta, por eso entran todos los gérmenes y bacterias y se lastiman y duelen muchísimo.

Lo que me dijo que haga, es atar un cordel de hilo, a un botón bastante grande, eso ponerlo en la boca entre los dientes (juntos) y los labios (boca cerrada) y aguantar el máximo tiempo que puedas. 

Para los que desconocen esta enfermedad, nosotros tenemos lo que los médicos llaman "pecho de paloma" o, sea un pecho chico, en forma de triangulo invertido y esto no permite que nuestros pulmones se expandan al máximo y por eso tenemos una respiración agitada y por lo general respiramos por la boca, ya que se nos dificulta la respiración.

Dato mas que importante NO OLVIDEN CEPILLARSE 2 O 3 VECES AL DÍA