Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, pero tienen diferentes grados de severidad. Estas características pueden no ser evidentes al nacer, pero los avances en el almacenamiento de glicosaminoglicanos afecta a la estructura ósea, del esqueleto, los tejidos conectivos y órganos.
Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas (que envían y reciben señales por todo el cuerpo), así como el dolor y la función motora. Esto se debe a la compresión de los nervios o las raíces nerviosas en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales como los ojos y otros órganos, músculos y tejidos de todo del cuerpo.
Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los individuos afectados pueden tener inteligencia normal o puede ser profundo retraso mental, pueden experimentar un retraso de desarrollo, o puede tener problemas graves de comportamiento.
Muchas personas tienen una pérdida auditiva, ya sea conductor (donde la presión detrás del tímpano hace que el líquido de la mucosa del oído medio para construir y congelar el tiempo), neurosensitiva (en el que pequeñas células ciliadas del oído interno están dañadas), o ambos . La hidrocefalia comunicante – en la que la reabsorción normal del líquido cerebroespinal se bloquea y se aumenta la presión dentro de la cabeza – es común en algunas de las mucopolisacaridosis. Insertando quirúrgicamente una derivación en el cerebro puede drenar el líquido. La córnea del ojo se vuelve opaco a menudo de almacenamiento intracelular, y el glaucoma y la degeneración de la retina también puede afectar a la visión del paciente.
Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales gruesos o muy gruesos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua ampliada), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño anormal de los huesos y / o forma) y otras irregularidades esqueléticas , engrosamiento de la piel, órganos agrandados, como el hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia), hernias y crecimiento excesivo del vello corporal. Manos cortas y, a menudo en forma de garra, rigidez articular progresiva, y el síndrome del túnel carpiano pueden restringir la movilidad de la mano y la función.
Recurrentes infecciones respiratorias son comunes, como son la enfermedad pulmonar obstructiva y la apnea obstructiva del sueño. Muchos individuos afectados también tienen enfermedades del corazón, a menudo con las válvulas del corazón agrandado o enfermo.
Otra de las enfermedades de depósito lisosomal a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este trastorno, las cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas) se almacenan, además de los azúcares.
Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en estructura ósea y daños en el cerebro) y aumento en las cantidades de las enzimas necesarias para descomponer los lípidos en la sangre.
Los tratamientos…
El diagnóstico a menudo se pueden hacer a través del examen clínico y pruebas de orina (mucopolisacáridos en exceso se excreta en la orina). Los ensayos enzimáticos (pruebas de una variedad de células o fluidos del cuerpo en la cultura de la deficiencia de la enzima) también se utilizan para brindar el diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis.
El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas se puede verificar si un feto o lleva una copia del gen defectuoso o se ve afectado con el trastorno.
El asesoramiento genético puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis determinar si son portadores del gen mutado que causa los trastornos.
Actualmente no existe cura para estos trastornos. La atención médica está dirigida al tratamiento de las enfermedades sistémicas y mejorar la calidad de la persona de la vida. La fisioterapia y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de moverse.
Cambios en la dieta no impedirá progresión de la enfermedad, pero la leche la limitación, el azúcar y los productos lácteos ha ayudado a algunas personas que experimentan exceso de moco.
La cirugía para extirpar las amígdalas y las adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y la apnea del sueño. Los estudios del sueño se puede evaluar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche.
Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para facilitar la respiración. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro y los nervios libre y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otros.
Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes con opacidad corneal significativo.
Terapia de reemplazo enzimático (TRE) se encuentran actualmente en uso o se están probando. Terapia de reemplazo enzimático ha demostrado ser útil en la reducción de los síntomas no neurológicos y el dolor.
Actualmente BioMarin Pharmaceutical produce terapias de reemplazo enzimático para el tipo de MPS I y VI. En julio de 2006, la Food and Drug Administration aprobó una versión sintética de la I2S producido por Shire Pharmaceuticals Group, llamado Elaprase, como un tratamiento para el tipo de MPS II (síndrome de Hunter).
Trasplante de médula ósea (BMT) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de la mucopolisacaridosis.
Características físicas anormales, salvo los que afectan el esqueleto y los ojos, se puede mejorar, pero los resultados neurológicos haber variado.
BMT y UCBT son procedimientos de alto riesgo y se realiza sólo después de que miembros de la familia recibirá una extensa evaluación y asesoramiento.
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