Primera infusión enzimática en Chile

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· Menor de 9 años se transforma en el primer paciente en Chile en recibir tratamiento contra mal de Morquio 


Vicente es uno de los 35 chilenos afectados por la enfermedad de Morquio, un mal que causa daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja.

A partir de hoy, Vicente Quintanilla, un menor de 9 años que padece Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis IV tipo A),  se convertirá en el primer paciente chileno en recibir una terapia que permitirá frenar el avance degenerativo de esta enfermedad, mejorando así su calidad de vida.

La infusión del medicamento, que mantiene optimistas al pequeño y su familia, se realizará en Clínica Dávila, gracias al apoyo de Fundación Banmédica -institución que financiará la terapia del menor- y Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (Felch).

Vicente es uno de los 35 chilenos afectados por este mal. El tratamiento de reemplazo enzimático - recientemente aprobado por la Food and Drugs

 Administration (FDA) y por el Instituto de Salud Pública de Chile (ISP)- ha demostrado su contribución para mejorar la velocidad de marcha y la función cardíaca al caminar, frenando así el avance degenerativo de esta patología multisistémica, que ocasiona malformaciones óseas, talla baja y daño respiratorio y cardíaco, entre otros problemas.

Historia de Vicente

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200 mil nacimientos, y comienza a manifestarse entre las edades de 1 y 3 años. La enfermedad ataca principalmente huesos y articulaciones, mermando severamente las condiciones de vida para quienes la padecen.

El padre del menor, Juan Quintanilla, comentó que la enfermedad se ha manifestado con mayor fuerza durante su último año de vida. “Empezó a tener dolores en el cuerpo, articulaciones y extremidades, camina súper poco. El proceso se ha acelerado y avanzado muy rápido. Hace un año y medio caminaba como un niño normal, hoy lo hace con mucha dificultad a raíz de los dolores que provoca esta enfermedad”, relató.

El padre valora la disposición de Fundación  para solucionar este problema y las oportunidades que esto significa para su hijo. “Nos da esperanzas de que él pueda hacer una vida normal. Buscamos darle una mejor calidad de vida, porque esta es una enfermedad altamente invasiva, y el remedio sanará esos síntomas”, dijo Quintanilla.

En tanto, la madre de Vicente, Paz Cisternas, espera que con este tratamiento pueda valerse por sí mismo. “La terapia nos da muchas esperanzas de que no empeore a futuro, porque en algún momento no estaremos para ayudarlo. Sabemos que cognitivamente es capaz, pero lo físico complica. El remedio significa que Vicente va a poder realizar una vida casi normal en el futuro”, comentó.

Mejor calidad de vida

El Síndrome de Morquio (en sus tipos A y B) se relaciona con la ausencia o producción insuficiente de una enzima que el cuerpo necesita para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar de queratán sulfato. Esto genera la acumulación cantidades anormales de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, causando daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja. Sin embargo, no se generan daños a nivel cognitivo e intelectual.

“Es un gran hito para los pacientes con enfermedad de Morquio, ya que este tratamiento permitirá frenar los síntomas de la enfermedad, lo que mejorará su calidad de vida”, aseguró el médico tratante del menor, el neurólogo infantil de Clínica Dávila, doctor Marcos Vallejos.

El padre del niño recalcó que el medicamento “es un tratamiento revolucionario y esperamos que mejore varios aspectos de su salud. De lo contrario, Vicente será una persona dependiente durante toda su vida”.

La directora ejecutiva de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Miryam Estivill, valoró la disposición de la Fundación Banmédica para costear el tratamiento y recuperación de Vicente.
Asimismo, destacó que espera que el país siga avanzando en esta materia, ya que “como así como Vicente, sean muchos más los pacientes que tengan la oportunidad de mejorar su calidad de vida”.

Que grande que estás vitente, como decías cuando eras chiquito, solo eras una pulguita de 3 años cuando te conocí, por acá, por medio de tu mamá Paz Cisternas, Toda una leona, que como todas nuestras mamás, siguen la lucha y se pelean con quien haga falta para conseguir nuestro tratamiento y que nosotros estemos cada día mejor.

A mi están por hacerme el mismo tratamiento enzimático, ya llegaron las enzimas y posiblemente la semana que viene empiece con el  tratamiento